Thalassemia bukanlah sebuah kutukan, tetapi thalassemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan dari kedua orang tua atau secara resesif akibat adanya gangguan dalam proses pembentukan rantai hemoglobin, penurunan jumlah sel darah merah, karena penghancuran sel darah merah berlebih dan lebih cepat dari biasanya.
Seseorang yang menderita thalassemia memiliki tingkat oksigen yang rendah. Akibat dari rendahnya oksigen dalam darah dapat menjadi tanda dan gejala awal, yaitu mudah mengantuk, mudah letih, sulit bernapas, hingga mudah pingsan.
Ada 60.000 kasus anak lahir dengan thalassemia di dunia. Setiap tahun lahir 2.500 bayi dengan thalassemia mayor.
Kasus thalassemia di Indonesia masih mengalami peningkatan, berasarkan data RSCM, sampai bulan Oktober 2016 terdapat 9.131 kasus diseluruh Indonesia, tetapi sebenarnya masih banyak yang tidak terdeteksi.
Dalam satu tahun pasien akan menerima sekitar 48 kantong darah atau 10.600 ml darah untuk transfusi.
Thalasemia atau biasa disebut anemia meditarania secara klinis dibedakan menjadi dua, yaitu thalassemia mayor, thalassemia intermedia, dan thalassemia minor.
1. Thalasemia mayor biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan sampai 2 tahun dengan tanda klinis anemia berat.
Thalasemia mayor membutuhkan transfusi darah sepanjang hidupnya. Pada saat sudah sekitar 10-20 kali transfusi maka akan diberikan iron chelating agent atau saat kadar ferritin serum mencapai 1000 mg/l.
Transfusi darah yang berulang dapat menyebabkan kadar kelasi besi yang meningkat, sehingga tertimbun di organ, seperti hepar, limpa, kulit, hingga jantung.
Akibat anemia yang berat dan dalam waktu yang lama, sering terjadi gagal jantung. Tanda gejala yang muncul antara lain:
- Pucat dan mudah Lelah
- Denyut jantung cepat
- Bentuk wajah yang memiliki ciri khas, seperti kening dan tulang pipi yang khas
- Infeksi
- Nafsu makan yang naik-turun
- Gangguan tumbuh kembang
- Kuning pada kulit atau bagian putih mata
- Perut membuncit karena adanya pembesaran pada hati dan limpa
2. Thalasemia Intermedia, berada ditengah-tengah yang membedakan ialah pada ketergantungan pasien pada transfusi darah.
Akibat dari thalassemia ini, yaitu anemia berat dan adanya kelainan bentuk maupun ukuran tulang hingga pembesaran limfa.
Tanda gejala yang muncul antara lain:
- Kuning pada kulit atau bagian putih mata
- Pembesaran pada limpa
- Malnutrisi
3. Thalasemia minor tidak memiliki gejala dan tampak sehat sehingga sering tidak terdeteksi.
Namun, penderita tetap menjadi carrier atau pembawa yang dapat menurunkan kepada keturunannya.
Secara garis besar, ada beberapa ciri-ciri dari thalassemia, diantaranya
1. Anemia
Secara keseluruhan penderita thalassemia menunjukkan ciri-ciri anemia dengan tingkat yang berbeda-beda.
Anak-anak penderita dengan kelainan yang berat biasanya menunjukkan gejala, seperti pucat, pusing hingga sakit kepala, mudah Lelah, sesak napas, urin bewarna gelap, hingga denyut jantung tidak beraturan.
2. Kelebihan Zat Besi
Penderita thalassemia mengalami tingginya kadar zat besi dalam tubuh karena banyaknya sel yang pecah.
Tingginya kadar zat besi dalam tubuh dapat memengaruhi organ limpa, jantung, dan hati, keadaan ini dapat diperparah sejalan dengan proses transfusi darah.
Tanda gejala yang timbul, yaitu mudah lelah, nyeri sendi, penyakit kuning, dan denyut jantung yang tidak beraturan.
3. Gangguan pada Tulang
Penderita mengalami perubahan bentuk tulang, paling sering terlihat pada tulang tengkorak dan wajah.
Penderita thalassemia mayor memiliki penonjolan pada kening hingga beberapa kali lebih besar dari orang normal.
Penderita thalassemia juga rentan terkena osteoporosis.
4. Gangguan Tumbuh Kembang
Penderita umumnya memiliki postur yang pendek akibat penumpukan zat besi yang mempengaruhi kelenjar pituitary, kelenjar yang memproduksi hormon pertumbuhan.
Ada beberapa komplikasi dari thalassemia jika tidak mendapatkan perawatan yang tepat dalam waktu yang cepat, yaitu terganggunya tumbuh kembang, gagal jantung, pembesaran hati dan limpa, hingga kematian jika tidak dan/atau terlambat ditangani.
Namun, akibat dari anemia berat dan transfusi berulang juga akan menyebabkan pasien akan mengalami kelebihan zat besi yang kemudian akan tertimbun di organ, terutama jantung, hati, pankreas, dan organ lainnya, akan menimbulkan komplikasi dikemudian hari.
Ada beberapa pengobatan yang dapat dilakukan pada penderita thalassemia, seperti
1. Transfusi Darah Berulang
Transfusi dilakukan setiap beberapa minggu sekali untuk penderita thalassemia mayor.
Transfusi darah akan diiringi dengan terapi kelasi untuk menghindari penumpukan zat besi dialam tubuh
2. Transplantasi Sumsum Tulang
Transplantasi sumsum tulang diambil dari pendonor yang sehat dengan tujuan agar sumsum tulang dapat menghasilkan sel darah yang normal.
Prosedur ini memiliki risiko yang cukup serius, penolakan dari tubuh pasien terhadap sumsum pendonor.
3. Operasi Pengangkatan Limpa
Prosedur ini dilakukan saat limpa sudah berukuran jauh dari normal dan sudah memperparah keadaan penderita.
4. Pola Hidup Sehat
Penderita dalam menjalani pengobatan disarankan untuk menerapkan pola hidup sehat dan olahraga secara rutin, atas konsultasi dokter.
Ada beberapa nutrisi yang disarankan dan tidak di konsumsi oleh penderita thalassemia, yaitu
1. Batasi makanan kaya zat besi, seperti daging, ikan dan ayam, terutama bagian dada dan sayap.
2. Mengurang konsumsi produk yang dapat mengurangi penyerapan zat besi, seperti susu, keju, dan yogurt.
Konsumsi susu disarankan karena terdapat kalium yang dapat mencegah osteoporosis pada penderita.
3. Konsumsi kacang-kacangan, seperti kedelai dan kacang polong, dapat mengurangi penyerapan zat besi non-heme, sehingga baik untuk mengonsumsi sereal.
4. Konsumsi vitamin e karena dapat mengurangi kerusakan sel akibat penumpukan zat besi.
5. Hanya konsumsi vitamin c dari buah dengan anjuran 1 jeruk/hari.
6. Memberikan suplemen zinc, 22-90 mg/hari, pada penderita usia 1-18 tahun dengan defisit pertumbuhan.
Sampai saat ini, cara mencegah thalassemia, yaitu dengan melakukan pemeriksaan darah sebelum menikah dan/atau pada saat merencanakan kehamilan, prenatal checkup,dan melakukan skrining thalassemia.
Perlu diingat kembali bahwa thalassemia merupakan penyakit yang diwariskan oleh kedua orang tua.
Oleh karena itu, perlu dilakukan pemeriksaan sedini mungkin. Mari kenali dan hindari penyakitnya, sayangi penyintasnya.
